Síndrome de Peutz-Jeghers na Infância

Relato de Caso e Revisão da Literatura

Autores

  • Thais Fornasari de Souza Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro
  • Maria Guedes Borges Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro
  • Maria Isabel Karl Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira - Universidade Federal do Rio de Janeiro
  • Mariana Tschoepke Aires Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro

DOI:

https://doi.org/10.64176/ippmg.v5n1.003

Resumo

A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma condição genética rara, de herança autossômica dominante, caracterizada pela presença de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal e hiperpigmentação mucocutânea, frequentemente identificada ainda na infância. O presente artigo relata o caso de um adolescente de 12 anos, portador de máculas hiperpigmentadas nos lábios e pálpebras desde o primeiro ano de vida, constipação crônica e mutação patogênica no gene STK11. A endoscopia digestiva alta evidenciou múltiplos pólipos gástricos hamartomatosos, confirmados por biópsia, enquanto a colonoscopia não revelou alterações. O paciente segue em acompanhamento multidisciplinar, com exames periódicos para rastreamento de neoplasias. O relato destaca a importância da suspeita clínica precoce da SPJ em pediatria, especialmente na presença de pigmentação mucocutânea, reforçando a necessidade de diagnóstico oportuno, acompanhamento regular e vigilância contínua para redução da morbimortalidade.

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Publicado

2026-05-26

Edição

v. 5 n. 1 (2026): Puericultura & Pediatria - Jornal Científico do IPPMG

Seção

Relato de Caso

Licença

Copyright (c) 2026 Puericultura e Pediatria

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